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細胞材料の再培養方法 (
HPS以外・
HPS )
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細胞番号 : 細胞名
HPS2807 : update : 2023/03/20 |
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| 細胞特性(Comment:英) | Currently not ready. Disease specific iPS cell line derived from a patient of Wilson's disease, unknown genetic etiology. The analysis performed by RIKEN BRC indicated mutations in ATP7B gene; 2975C>T (p.P992L) in one allele and 2495A>G (p.K832R), 2855G>A (p.R952K) and 3029A>C (p.K1010T) in another allele. In addition, this cell line carries 1216T>G (p.S406A) and 1366G>C (p.V456L) mutations in unspecified alleles. | |||
| 細胞特性(日) | 未整備。疾患特異的iPS細胞株。ウィルソン病、遺伝子型不明患者由来。理研BRCで実施した遺伝子解析の結果では、ATP7B遺伝子において一方のアリルに2975C>T (p.P992L)、もう一方のアリルに2495A>G (p.K832R)、2855G>A (p.R952K)、3029A>C (p.K1010T)の変異を持つ。さらに上記の変異とはアリル関係が不明な1216T>G (p.S406A)、1366G>C (p.V456L)の変異も持つ。 | |||
| 細胞特性(寄託者記述:英) | ||||
| 細胞特性(寄託者記述:日) | ||||
| 使用条件(英) | ||||
| 使用条件(日) | ||||
| 備考(英) | ||||
| 備考(日) | ||||
| 提供申込書類(英) | ||||
| Regarding MTA between user institutions and RIKEN BRC, there are two kinds of MTA, not-for-profit academic purpose (C-XXXX) and for-profit research purpose (C-XXXXp) , depending on the sort of user institutions and the purposes of use. Please use an appropriate MTA(to see). In relation to commercial use and use for patent filing, first of all Please contact RIKEN BRC (cellbank.brc@riken.jp). | ||||
| 提供申込書類(日) | ||||
| 提供同意書は、使用機関の種類や目的に応じて、非営利学術目的 (C-XXXX) と営利目的 (C-XXXXp) の2種類があります。該当する提供同意書をご使用ください（詳細）。特許等の取得及び商業利用等は事前に必ず cellbank.brc@riken.jp までご連絡ください。 | ||||
| 提供手数料 | 手数料とお支払いについてはこちらをご覧ください。 | |||
| 細胞基本情報 | 提供開始までの期間 | 利用希望があれば可及的速やかに整備に着手します。詳細は cellips.brc@riken.jp までお問い合わせください。 | Cellosaurus(Expasy) | CVCL_YS73 |
| 文献情報 | Reference(英) | 0件 | ||
| Reference(日) | 0件 | |||
| 利用者成果(英) | 1件 | |||
| 利用者成果(日) | 0件 | |||
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| Reference(英) |
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| Reference(日) |
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| 利用者成果(日) |
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